Kiedy wykonuje się badania genetyczne?

Badania genetyczne w nowoczesnej medycynie znajdują bardzo szerokie zastosowanie. Kiedyś kojarzone głównie z badaniami porównawczymi, umożliwiającymi na przykład potwierdzenie rodzicielstwa, dzisiaj pozwalają wykryć mutacje genetyczne, przewidzieć wystąpienie chorób o podłożu genetycznym czy personalizować terapie. Jak dokładnie przeprowadza się badanie genetyczne? Kiedy warto je wykonać i jakie choroby można w ten sposób wykryć? Wyjaśniamy.

1. Czym są badania genetyczne? Rodzaje

2. Jak wygląda badanie genetyczne?

3. Choroby genetyczne, które można wykryć

4. Testy genetyczne dla ciężarnych

5. Badania genetyczne dla dzieci i dorosłych

Najtrudniejsze w całej procedurze, z jaką wiążą się badania genetyczne, jest podjęcie decyzji o poddaniu się im. Cała reszta to bezpieczne, bezbolesne i nieinwazyjne badania, które pozwolą znaleźć odpowiedź na nurtujące pytania w czasie od kilku do kilkunastu tygodni.

Do badań genetycznych zaliczamy różnego typu badania polegające na analizie DNA, RNA, chromosomów, białek i metabolitów. Dzięki temu można zidentyfikować różnego rodzaju zmiany genetyczne, które mogą prowadzić do rozwoju chorób czy mutacji. Badania genetyczne pozwalają wykryć między innymi:

• choroby genetyczne dziedziczone,
• predyspozycje do nowotworów,
• choroby metaboliczne,
• choroby chromosomalne.

W zależności od celu wykonywania badań genetycznych można wyróżnić kilka ich wariantów. Do najczęściej wykorzystywanych zaliczają się:

• testy diagnostyczne - wykorzystywane do potwierdzania lub wykluczania chorób,
• testy predykcyjne - pozwalające określić ryzyko zachorowania w przyszłości,
• testy nosicielstwa mutacji genetycznej,
• badania prenatalne - przeprowadzane pod kątem wad płodu.

Ze względu na sposób sekwencjonowania wyróżniamy:

• badania wykorzystujące sekwencjonowanie metodą Sangera - stosowana powszechnie w celu weryfikacji podejrzenia wystąpienia choroby genetycznej na podstawie określonych objawów, w celu zbadania konkretnego genu i jego mutacji,
• badania wykorzystujące sekwencjonowanie nowej generacji - pozwalające zbadać wiele lub nawet wszystkie geny; wykorzystywane przy chorobach o trudnym do ustalenia podłożu genetycznym lub przy trudnościach diagnostycznych w zespołach chorobowych o zbliżonych objawach.

Jak wspomnieliśmy już wcześniej, to nieinwazyjne badanie, którego przeprowadzenie nie wiąże się z żadnym bólem i niedogodnościami.

• Pobranie próbki

W pierwszym kroku pobiera się materiał genetyczny. W zależności od celu i specyfiki mogą to być próbki krwi, wymaz z policzka lub próbki tkankowe. Jeśli wykonuje się testy genetyczne w kierunku określenia wad płodu, pobiera się płyn owodniowy.

• Badanie DNA

Następnie DNA jest izolowane ze znajdujących się w próbce komórek, powielane i poddawane analizie genetycznej. Rezultaty analizowane są przez specjalistów, a następnie konsultowane i omawiane przez pacjenta z lekarzem genetykiem.

Test genetyczny jest w stanie wykryć bardzo wiele chorób. To przede wszystkim te, których przyczyną są:

• aberracje liczbowe, na przykład zespół Downa czy zespół Edwardsa,
• aberracje strukturalne, na przykład zespół Williamsa,
• zaburzenia w liczbie chromosomów płciowych, na przykład zespół Turnera,
• mutacje, w tym mutacje pojedynczych genów, wielu genów i DNA.

Jak już wspomnieliśmy, różne rodzaje badań genetycznych znajdują zastosowanie w różnych gałęziach medycyny i pozwalają wykryć między innymi choroby dziedziczone czy nowotwory złośliwe. Bardzo ważną częścią są także testy wykonywane w ramach diagnostyki prenatalnej. Najczęściej wskazaniem do ich przeprowadzenia są nieprawidłowości rozwojowe stwierdzone podczas rutynowych badań u ginekologa lub obciążenia genetyczne. Warto zdecydować się na ten krok także wówczas, gdy w przeszłości dochodziło do poronień lub podczas leczenia technikami wspomaganego rozrodu.

Badania genetyczne wykonywane u kobiet ciężarnych przeważnie mają charakter inwazyjny. Obecnie rozwój technologii medycznych sprawił jednak, że ryzyko wynikające z procedury jest mniejsze niż konsekwencje zbyt późnego zdiagnozowania chorób genetycznych, zwłaszcza gdy leczenie można rozpocząć jeszcze w łonie matki.

Oczywiście, testy genetyczne można przeprowadzić w dowolnym momencie życia - często już od pierwszych jego chwil.  Stają się coraz popularniejsze choćby w neonatologii i pediatrii. Część z nich wykonuje się rutynowo u noworodków, aby potwierdzić lub wykluczyć obecność chorób metabolicznych, endokrynologicznych i innych zaburzeń, które można skutecznie leczyć lub minimalizować dolegliwości z nimi związane.

Osoby dorosłe natomiast, mając wiedzę płynącą z badań genetycznych, mogą uzyskać wiedzę na temat ryzyka rozwoju chorób dziedzicznych i nowotworowych, co pozwala podjąć określone działania profilaktyczne i monitorujące. Odpowiednia diagnostyka pozwala także na zastosowanie rehabilitacji czy wdrożenie specjalnej diety, dzięki czemu można poprawić komfort życia.